Определение активности фактора виллебранда. Болезнь Виллебранда у детей и взрослых — причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика. Показания к анализу
Геморрагические диатезы – это патологии, развивающиеся при нарушениях гемостаза , сложной системы, которая обеспечивает свертываемость крови и остановку кровотечений. Одно из самых распространенных заболеваний данной группы носит имя ученого Эрика Адольфа фон Виллебранда и представляет собой наследственный дефект, связанный с мутацией определенных генов. Что представляет собой болезнь Виллебранда, и как отличить ее от других геморрагических диатезов?
Болезнь фон Виллебранда, или просто Виллебранда (ангиогемофилия, псевдогемофилия, атромбоцитопеническая пурпура) – генетическая патология , характеризующаяся нарушением свертываемости крови и длительными кровотечениями.
По своему клиническому течению она напоминает другие формы геморрагических диатезов и требует тщательной диагностики и лечения.Патогенез
Патология развивается при нарушении фактора Виллебранда (ФВ) – одного из элементов гемостаза , который обеспечивает механизм приклеивания тромбоцитов к стенке сосуда при повреждениях, а также стабилизирует VIII фактор свертывания.
Ген ФВ локализуется в 12-й хромосоме, и в результате генной мутации синтез фактора нарушается – он вырабатывается в недостаточном количестве или перестает вырабатываться вообще. В некоторых случаях количество ФВ сохраняется на нормальном уровне, но сам он имеет дефект, поэтому не может в полной мере выполнять свои функции.
Способность тромбоцитов приклеиваться к стенкам сосудов нарушается, вследствие чего они становятся ломкими, а длительность кровотечений при повреждениях увеличивается.Распространенность
Распространенность болезни Виллебранда составляет 1-2 случая на 10 тыс. человек, а среди наследственных геморрагических диатезов она занимает третье место после тромбоцитопатий и гемофилии А. Некоторые специалисты считают, что заболевание распространено гораздо шире, но у многих людей оно протекает в легкой форме и не диагностируется из-за отсутствия выраженных симптомов. У женщин и мужчин патология встречается примерно с одинаковой частотой, но у представительниц слабого пола протекает сложнее из-за менструальных кровотечений. Если говорить об этнической принадлежности больных, то у афроамериканцев и жителей Африки вероятность заболеть гораздо выше.
Задайте свой вопрос врачу клинической лабораторной диагностики
Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).
Чаще всего болезнь фон Виллебранда передается по наследству: если хотя бы один из родителей является носителем дефектного гена, риск развития болезни у ребенка составляет 50% и более.
Иногда болезнь бывает приобретенной.Классификация
Существует несколько типов болезни Виллебранда , которые отличаются друг от друга патогенезом и клиническим течением.
- Классический (I тип). Наиболее распространенный тип, наблюдающийся в 70-80% случаев. Снижение концентрации ФВ в крови больного минимальное или умеренное, иногда немного меньше нормальных значений. Симптомы выражены незначительно, а терапия обычно не требуется – большинство больных даже не подозревают о наличии заболевания. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
- Вариантный (II тип). Диагностируется у 20-30% пациентов и характеризуется снижением качества и активности ФВ, причем его концентрация находится в пределах нормы. Проявляется кровотечениями небольшой интенсивности, но иногда встречается и тяжелое течение болезни. Тип наследования чаще всего аутосомно-доминантный, но может быть аутосомно-рецессивным.
- Тяжелый (III тип). Наиболее редкий тип заболевания, который отличается тяжелым клиническим течением с множественными кровотечениями. Фактор Виллебранда у больных полностью отсутствует, а уровень фактора VIII крайне низкий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Содержание
Наследственная патология, чреватая спонтанными, интенсивными и продолжительными кровотечениями. Разве болезнь Виллебранда – не настоящее мучение? Умудренные опытом врачи отвечают: «нет». Медицине известно множество средств, подавляющих симптомы этого недуга. Больные им люди имеют все шансы на полноценную жизнь без ежедневного страха. Правда, перед этим предстоит непростая диагностика, длительное лечение и регулярная профилактика.
Общие сведения о болезни Виллебранда
Данная патология известна под разными названиями. Кроме стандартной аббревиатуры БВ, врачи используют еще несколько синонимов недуга:
- ангиогемофилия;
- наследственная псевдогемофилия;
- синдром Юргенса;
- геморрагическая капилляропатия;
- атромбопеническая пурпура.
БВ представляет из себя гематологическую патологию, передающуюся больным по наследству. Дефицит фактора Виллебранда в крови пациента приводит к нарушению ее гемостаза (свертываемости). Эта защитная реакция организма вырабатывается при повреждении кровеносных сосудов. Плазменные факторы крови обеспечивают агрегацию и адгезию тромбоцитов. Так формируется сгусток, предотвращающий кровотечение из поврежденного участка. Дефицит этих факторов приводит к отклонениям гемостаза.
Суть болезни Виллебранда сводится к нарушению всех трех этапов гемостаза. Спонтанные кровотечения – отчетливое проявление патологии. Они возникают с разной частотой, интенсивностью, локализацией. Основную угрозу для больного представляет их длительность, поскольку для этого недуга характерны продолжительные кровопотери. Ситуация ухудшается снижением уровня серотонина. Протеолиз VIII фактора приводит к образованию патологической дилатации сосудов. Их объем расширяется, а проницаемость при этом значительно повышается.
Типы болезни Виллебранда
Медицина выделяет три основных типа недуга, отличающихся разной степенью опасности для жизни пациента, больного патологией:
- Тип 1: дефицит фактора Виллебранда. Это самый распространенный случай заболевания, для которого характерны нарушения агрегации тромбоцитов со снижением активности VII фактора . Синтез последнего в сосудистом эндотелии частично или полностью блокируется. При этом свертываемость крови у пациентов не претерпевает существенных изменений. На коже людей, больных этим видом патологии, остаются синяки даже после обычного касания. Серьезные кровотечения возникают только при операциях или стоматологических процедурах.
- Тип 2: ФВ в нормальном количестве, но его структура изменена. При воздействии провоцирующих факторов у пациентов, больных этим типом недуга, появляются внезапные кровотечения. Их локализация и интенсивность варьируются в зависимости от конкретного случая патологии.
- Тип 3: полное отсутствие ФВ в крови больного пациента. Тяжелая и вместе с тем редкая форма заболевания, проявляющаяся в виде микроциркуляторных кровотечений и наполнения суставных полостей кровью.
Отдельно от основных видов болезни медицина рассматривает тромбоцитарный тип. Эта патология развивается вследствие мутации гена, отвечающего за состояние и функционирование одноименного рецептора фактора Виллебранда. При этом содержание последнего в крови нормальное. Тромбоцитарный ФВ высвобождается из среды активных тромбоцитов, обеспечивая тем самым их адгезию и агрегацию.
Приобретенная форма патологии Виллебранда – крайне редкий случай. Она образуется при определенных отклонениях в больном организме, искажающих восприятие родных человеческих клеток. Последние ошибочно идентифицируются как чужеродные, после чего к ним вырабатываются антитела. Подобной форме недуга подвержены пациенты с:
- аутоиммунными заболеваниями;
- раковыми опухолями;
- нарушениями функции щитовидной железы.
Приобретенная форма патологии Виллебранда может быть спровоцирована сторонними факторами. В их число входят:
Причины
Основной источник недуга – полиморфизм гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда . Последнего в крови больных пациентов либо недостаточно, либо он вовсе отсутствует. Такая патология возникает вне зависимости от гендера. Правда, у прекрасного пола она проявляется чаще. Это обусловлено физиологией организма женщин, а конкретно особенностями строения их репродуктивной системы.
Приобретенная форма болезни Виллебранда, связанная с образованием аутоантител, развивается только как осложнение в организме пациента. Ей предшествуют многочисленные гемотрансфункции или определенные виды заболеваний:
- системные (СКВ, ревматоидный артрит);
- сердечные (стеноз аортального клапана);
- онкологические (нефробластомы, опухоли Вильмса, макробулемия).
Симптомы
Верный признак заболевания Виллебранда – продолжительные кровотечения. Их интенсивность и обширность во многом определяют клиническую картину патологии. Кровотечения у больных недугом пациентов образуются из-за травм, хирургического вмешательства, стоматологических операций. Кроме того, основной симптом сопровождается слабостью организма, головокружением, побледнением кожи, сниженным кровяным давлением и нередко даже предобморочным состоянием.
Синдром Виллебранда непостоянен, что означает изменчивость признаков недуга у больного пациента. Они могут как исчезать на длительный срок, так и появляться вновь без видимых на то причин. Учитывая еще и виды патологии, каждый носитель этого заболевания ощущает себя по-разному. Одни спокойно наслаждаются удовлетворительной жизнью. Другие же больные испытывают ежедневный страх от смертельно опасных кровотечений. Последние устраняются только в стационарных условиях.
Легкая форма патологии Виллебранда проявляется у каждого пациента индивидуально. Ей свойственны несколько симптомов:
- кровотечения у больных недугом пациентов возникают даже при незначительных повреждениях кожи;
- часто кровоточащие десны, нос;
- обильные менструальные кровотечения у больных женщин;
- петехии;
- геморрагии после травм.
Тяжелая форма патологии выражается в более опасных симптомах. Они практически идентичны гемофилии:
- Обширные гематомы, возникающие даже после легкого ушиба.
- Продолжительные кровотечения из десен после обычной чистки зубов.
- Кровь в моче.
- Недомогание в пояснице при походе пациента, больного недугом, в туалет.
- Кровотечения в районе зева и носоглотки. Способны привести к бронхообструкции.
- Кровоизлияние в оболочку головного мозга. Влечет за собой поражение ЦНС или вовсе летальный исход.
Патология Виллебранда имеет определенное сходство и с другой болезнью. Врачи отмечают ряд признаков БВ, которые также присущи геморрагическому синдрому:
- Кровотечения в районе пищеварительного тракта пациента. Провоцируются лекарствами из группы НПВС и дезагрегантами. У больных наблюдается мелена (дегтеобразный жидкий стул черного цвета, рвота темной кровью).
- Гемартроз. Болезненное кровотечение в суставную полость, сопровождающееся отеками, повышенной чувствительностью при пальпации и покраснением кожи. При этом у больного патологией пациента ограничены функции сустава. Объем последнего увеличен, его форма приобретает сглаженный шарообразный вид.
- Признаки мезенхимальной дисплазии. Проявляются при особо тяжелых случаях заболевания. Местные сосудистые и стромальные дисплазии провоцируют систематические кровотечения (преимущественно определенной локализации).
Фактор Виллебранда у детей
Геморрагический диатез у маленьких пациентов резко осложнен после ОРЗ и других острых инфекций. В период интоксикации проницаемость сосудов увеличивается, что приводит к спонтанным кровотечениям при заболевании Виллебранда. В остальных случаях эта патология проявляется у детей и подростков все так же волнообразно: периоды обострений недуга сменяются полным отсутствием геморрагий, и наоборот.
Легкая форма болезни проявляется таким же образом, как и у взрослых. Ей характерны несколько признаков:
- обильное кровотечение после травмы или местной операции;
- периодические кровотечения из носа;
- кровоточивость десен (у больных патологией детей это возникает без каких-либо повреждений).
Осложнение патологии порождает ряд новых симптомов. Чем тяжелее форма недуга, тем интенсивнее они проявляются у пациентов:
- наличие крови в моче и стуле ребенка/подростка;
- образование подкожных гематом при легких ушибах;
- внутренние повреждения суставов с сопутствующим кровотечением в их полости.
Болезнь Виллебранда и беременность
Диагностика заболевания у женщин, вынашивающих ребенка, существенно затруднена. Особенно при легкой форме патологии, симптомы которой похожи на признаки других недугов. К числу возможных осложнений у пациентов-женщин относят:
- отслойка плаценты от матки;
- высокий риск обильных маточных кровотечений;
- повышенная вероятность выкидыша;
- поздний токсикоз;
- возможное образование тромбов;
- обильные кровотечения во время родов;
- запланированные сроки беременности могут быть сорваны преждевременными родами.
Диагностика
Выявить заболевание Виллебранда в зрелом возрасте – задача непростая (особенно у беременных женщин). Обнаружить этот недуг легче в подростковом периоде. Перед диагностикой у каждого пациента запланированы Началу диагностирования предшествуют:
- сбор семейного анамнеза;
- лабораторный скрининг сосудисто-тромбоцитарного и плазменного состава;
- медицинский опрос.
Диагностика патологии Виллебранда у потенциально больных пациентов занимает продолжительный срок. Процедура состоит из ряда мероприятий:
- Медико-генетические консультации. Показано всем супружеским парам, относящимся к группе риска. Эту процедуру проводят генетики, которые выявляют носителей дефектного гена.
- Обязательный этап во время диагностики заболевания – биохимический анализ крови. Ее сыворотка исследуется на наличие признаков постгеморрагической анемии.
- В лабораторных условиях определяется активность фактора Виллебранда, его количество в плазме крови и функциональность.
- Анализ коагулограммы и сопутствующее определение уровня тромбоцитов.
- Гемартрозы выявляют при проведении рентгенографии суставов, диагностической артроскопии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Внутренние кровотечения определяются с помощью УЗИ брюшной полости, лапароскопии и эндоскопии. Наружные кровотечения определяются визуально.
- Анализ кала на наличие крови.
- Проба жгута и щипка.
Основными мерами дело не ограничивается. Пациент еще проходит дифференциальную диагностику с гемофилией и тромбоцитопатиями наследственного характера . Гематолог и генетик – не единственные врачи, участвующие в определении патологии Виллебранда. Выявление этого недуга требует знаний других специалистов. Поэтому больные, жалующиеся на обильные кровотечения, проходят осмотры у отоларинголога, стоматолога, гинеколога и гастроэнтеролога.
Лечение
Окончательно избавиться от наследственной болезни Виллебранда невозможно. Поэтому медицина борется с симптомами патологии, облегчая жизнь пациентов. Основная роль в этом процессе отведена врачам-гематологам. Популярное средство для лечения легкой формы заболевания – Транексам. Если недуг проявляется в тяжелом виде, то этот препарат сочетают с Этамзилатом или Дициноном. Кроме них больным пациентам назначают Десмопрессин – действенный медикамент при 1-м и 2-м типах болезни. Выпускается в двух вариациях: назальный спрей и раствор для инъекций.
Случается и так, что Десмопрессин не оказывает должного эффекта на симптомы патологии. Поэтому в качестве его замены проводят трансфузионную терапию. Цель этой процедуры – нормализация всех этапов гемостаза пациента. Больным вводят гемопрепараты, содержащие фактор Виллебранда. К ним относится антигемофильная плазма и криопреципитат. Так заместительная терапия стимулирует биосинтез фактора, недостающего организму.
Кровотечение для больного патологией Виллебранда – это угроза его жизни. Первую помощь пострадавшему оказывают следующими средствами:
- Давящая повязка или гемостатическая губка – останавливают кровь при небольших ранах.
- Тромбин или фибриновый гель – для обработки кровоточащих ран больного.
- Гипсовая лонгета – накладывается на ногу при гемартрозе. При этом к конечности пациента необходимо приложить холод, придав ей возвышенное положение. В нормальной ситуации больному назначают УВЧ и предписывают ограничения на нагрузки сустава. В тяжелых случаях недуга проводят пункцию сустава с применением локальной анестезии.
Кровоостанавливающим действием при патологии Виллебранда обладают и антифибринолитики. К ним относятся два вида кислот: аминокапроновая и транексамовая. Эти препараты принимаются внутрь или же вводятся больному недугом пациенту капельным путем. Эффективны при желудочно-кишечных, носовых и маточных кровотечениях. Справиться с последними помогают еще одни специализированные средства – пероральные контрацептивы.
Профилактика
Риск продолжительных кровотечений при патологии Виллебранда можно свести к нулю. От больного требуется неукоснительное соблюдение общих предписаний:
- избегать травм, чреватых кровотечениями;
- правильно питаться;
- придерживаться здорового образа жизни;
- не принимать Аспирин и другие препараты, снижающие функцию тромбоцитов.
Без медицинской помощи этот недуг все же не побороть. Поэтому больным пациентам, страдающим от обильных кровотечений, требуется:
- Регулярное посещение гематологических центров.
- Генетическое консультирование для супружеских пар, входящих в группу риска патологии.
- Диспансерное наблюдение для больных детей.
- Проведение хирургических или стоматологических операций строго по жизненным показаниям.
Видео
Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!
Фактор Виллебранда синтезируют эндотелиальные клетки и мегакариоциты. Он необходим для нормальной адгезии тромбоцитов и обладает способностью удлинять период полувыведения фактора VIII. Фактор VIII свёртывания плазмы - антигемофильный глобулин А - циркулирует в крови в виде комплекса из трёх субъединиц, обозначаемых VIII-к (коагулирующая единица), VIII-Аг (основной антигенный маркёр) и VIII-фВ (фактор фон Виллебранда, связанный с VIII-Аг). Считают, что фактор фон Виллебранда регулирует синтез коагуляционной части антигемофильного глобулина А (VIII-к) и участвует в сосудисто-тромбоцитарном гемостазе.
Показания к назначению анализа:
Исследование может использоваться в дифференциальной диагностике между врожденной гемофилией А (недостаток фактора VIII) и болезнью Виллебранда. При гемофилии резко снижено содержание VIII-к, а содержание VIII-фВ находится в пределах нормы. Эта разница приводит к различию клинических форм геморрагического диатеза: гематомная форма возникает при гемофилии, а петехиально-гематомная - при болезни фон Виллебранда.
Особые указания: Не проводить исследование во время острых периодов заболеваний и во время приема антикоагулянтных препаратов(после отмены должно пройти не менее 30 дней). Биоматериал на исследование необходимо сдавать натощак. Между последним приемом пищи и взяытием крови должно пройти не менее 8 часов.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
1. Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи. Для тестов на инфекции и экстренных исследований допустимо сдавать кровь через 4-6 часов после последнего приема пищи.
2. ВНИМАНИЕ! Специальные правила подготовки для ряда тестов: строго натощак, после 12-14 часового голодания, следует сдавать кровь на гастрин-17, липидный профиль (холестерин общий, холестерин-ЛПВП, холестерин-ЛПНП, холестерин-ЛПОНП, триглицериды, липопротеин (а), аполипо-протен А1, аполипопротеин В); глюкозотолерантный тест выполняется утром натощак после 12-16 часов голодания.
3. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
4. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
5. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
6. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и пр.
7. Кровь для исследований нужно сдавать до начала приема лекарственных препаратов или не ранее, чем через 10–14 дней после их отмены. Для оценки контроля эффективности лечения любыми препаратами нужно проводить исследование спустя 7–14 дней после последнего приема препарата.
Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.
Участие фактора Виллебранда в гемостазе
Фактор Виллебранда — это вещество белковой природы, содержащееся в растворенном виде в плазме крови человека. Он вырабатывается клетками внутренней поверхности сосудов (эндотелием), а также клетками-предшественниками тромбоцитов в красном костном мозге. В небольшом количестве это вещество содержат также зрелые формы тромбоцитов.
У здорового человека процесс образования тромбов носит защитный характер и активируется или травмой кожи, сосудов и других органов, или сильным изменением кровотока в сосуде и повреждением его внутренней стенки. Тромбообразование останавливает кровопотерю благодаря быстрому «заделыванию дыр» в месте повреждения, а затем свою роль начинают выполнять силы регенерации организма, которые полностью или частично восстанавливают разрушенные ткани.
В случаях, когда повреждается только внутренняя стенка сосуда, этот дефект закрывают собой в основном тромбоциты. Фактор Виллебранда отвечает за первый этап тромбообразования: он активируется повреждением эндотелия и способствует прикреплению тромбоцитов к месту дефекта в стенке сосуда. Таким образом фактор Виллебранда является связующим звеном между внутренней поверхностью сосуда и образующимся тромбом.
Норма
В норме средняя концентрация фактора Виллебранда в венозной крови составляет 10 мг/л. В результатах анализов чаще указывается не концентрация этого вещества, а процентное значение, указывающее, на сколько отличается фактическое содержание его в исследуемой крови от среднего. Норма в таком случае составляет 50 — 160 %.
Повышенный уровень
Варикозное расширение вен — причина повышенного уровня фактора
Концентрация фактора Виллебранда в крови может колебаться у здоровых людей в широких пределах. Значения, превышающие нормальные цифры, не всегда свидетельствуют о имеющемся заболевании, иногда небольшое повышение может вызвать:
В этих случаях рекомендуется повторить анализ, исключив предшествующие сдаче крови нагрузки и прием препаратов. При беременности фактор Виллебранда может оставаться повышенным вплоть до родов, не вызывая какую-либо патологию, однако такие результаты анализа требуют постоянного наблюдения за течением беременности.
Повышенный уровень фактора Виллебранда часто наблюдается при:
- сахарном диабете первого и второго типа,
- ишемической болезни сердца,
- артериальной гипертензии,
- атеросклерозе,
- варикозной болезни вен.
Однако выявление этих заболеваний требует комплексного обследования, повышение уровня фактора Виллебранда в крови не является окончательным критерием для постановки диагноза.
Пониженный уровень
Для исследования необходима венозная кровь
Пониженные значения наблюдаются при разных видах аутоиммунных заболеваний:
- Системной красной волчанке;
- Болезни Хашимото (аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом);
- Системных заболеваниях соединительной ткани.
Наиболее низкие значения характерны для болезни Виллебранда — наследственной недостаточности свертывающей системы крови. Существует несколько типов этой болезни, для каждого из которых более часты свои уровни недостаточности:
- 1 тип — наиболее распространенный вид патологии. Фактор Виллебранда вырабатывается, но в недостаточных для нормальной свертываемости крови количествах.
- 2 тип — вырабатывается дефектный фактор, не способный полностью выполнять свои функции. Определяемые в крови значения при этом могут быть нормальными.
- 3 тип — фактор Виллебранда не синтезируется организмом вовсе. Это самый тяжелый и малораспространенный вариант заболевания, прогноз течения болезни часто неблагоприятный, болезнь начинает проявлять себя в раннем детском возрасте.
Показания к анализу
Исследование назначается пациентам с атеросклерозом
Показаниями к анализу могут быть как симптомы, не исключающие патологию со стороны функции свертывания крови, так и имеющиеся заболевания, ведущие к поражению сосудистой стенки. В последнем случае фактор Виллебранда позволяет косвенным образом оценить, насколько сильно эндотелий (внутренняя часть сосудов) вовлечен в патологический процесс и затронут болезнью. Определение этого показателя показано при ряде сердечно-сосудистых заболеваний:
- артериальной гипертензии,
- состояниях после инфаркта миокарда,
- ишемической болезни сердца,
- атеросклерозе артерий.
Повышенные значения будут свидетельствовать о прогрессировании болезней сосудов и сердца, снижение уровня позволит узнать об эффективности проводимого лечения.
Кровоточивость десен — показание к анализу
Однако в первую очередь анализ показан при подозрении на болезнь Виллебранда. К основным симптомам относятся:
- Меноррагии — длительные и чрезмерно обильные менструации вплоть до маточных кровотечений;
- Носовые кровотечения, которые трудно остановить;
- Длительная и большая кровопотеря при относительно небольших повреждениях кожи, слизистых;
- Гемартроз — поражение суставов обильным кровоизлиянием в суставную полость, которое возникает после незначительных ушибов;
- Кровотечения из десен при чистке зубов;
- Легкое появление гематом (синяков), часто не связанное с травмами.
Подготовка и методика анализа
Уровень фактора может определяться несколькими методами
Анализ проводится строго натощак, при этом после последнего приема пищи должно пройти 10-12 часов. За сутки до анализа нужно прекратить занятия спортом и избегать психоэмоционального напряжения, воздержаться от курения и приема алкоголя.
Для анализа берется венозная кровь, которая смешивается с антикоагулянтом (цитратом натрия) для предотвращения образования сгустка. Фактор Виллебранда может определяться при помощи метода агглютинации или иммуноферментного анализа.
Метод агглютинации основан на способности исследуемого фактора приводить к агглютинации (склеиванью) тромбоцитов в присутствии активирующих веществ. Для определения концентрации фактора Виллебранда в крови врач готовит серию разведений исследуемого образца, добавляя к нему нейтральный раствор. Затем в каждое из полученных разведений вносится активирующее агглютинацию вещество (ристоцетин А) и фиксируется полученный результат — последнее из разведений, где еще наблюдается склеивание тромбоцитов.
При иммуноферментном анализе используются специальные тест-системы, позволяющие определить фактор Виллебранда в крови путем его окрашивания специальными веществами-метками. Интенсивность окрашивания затем считывает специальный прибор, выдающий результат в единицах оптической плотности (окрашенности).
Лечение отклонений от нормы
Для назначения лечения необходима консультация специалиста
Повышенные значения чаще всего свидетельствуют о низкой эффективности лечения основного заболевания (сахарного диабета, ишемической болезни сердца), для нормализации показателя требуется коррекция проводимой терапии.
При беременности повышение уровня концентрации фактора Виллебранда допустимо и лечения не требует, однако следует следить за иными показателями функции свертывания крови. Чрезмерное тромбообразование может вести к отслоению плаценты, эклампсии, тромбозу вен нижних конечностей и иным осложнениям течения беременности.
При выявленной наследственно патологии (болезни Виллебранда) дефицит фактора устраняется при помощи периодического переливания компонентов крови, в более легких случаях возможно применение десмопрессина. Это препарат, который повышает синтез и высвобождения фактора Виллебранда клетками эндотелия сосудов. Лечение должно начинаться как можно раньше, чтобы предотвратить опасные для жизни осложнения болезни.
Как известно, генетические заболевания не подлежат окончательному выздоровлению, да и положительная динамика наблюдается не при всех диагнозах. Если фактор Виллебранда повышен, требуется начать интенсивную терапию, которая сократит периодичность кровотечения.
Общее описание заболевания
Итак, фактор Виллебранда - это специфический белок, дефицит или избыток которого провоцирует одноименный генетический диагноз, схожий по симптоматике с неизлечимой в медицине гемофилией. Особенностью заболевания является спонтанное кровоизлияние, которое наследуется по аутосомно доминантному типу и окончательному исцелению не подлежит. Чаще всего болезнь врожденная, однако в медицине существуют случаи приобретенного фактора Виллебранда.
Если рассматривать клиническую картину, то причиной частых кровотечений становится отсутствие специального белка в системном кровотоке, который обеспечивает нормальную свертываемость и концентрацию. Вот он как раз и получил название "фактор Виллебранда", норма позволяет избежать кровоизлияний и анемии, возвращает к нормальной жизни.
Этот диагноз мало изучен в современной медицине, и, согласно статистике, встречается у одного пациента из тысячи здоровых людей. Определить этиологию патологического процесса врачи окончательно не могут, однако заявляют, что болезнь равномерно распространяется на мужские и женские организмы. Существует несколько типов аномалии, каждый из которых определяет динамику заболевания, клинический исход.
Виды заболевания
Изучая факторы Виллебранда, врачи выделяют 3 типа врожденной и наследуемой патологии:
1 тип. Если белок утрачен из системного кровотока, имеют место кровоизлияния средней и умеренной интенсивности. Это самая распространенная форма заболевания, которая не нуждается в дополнительном лечении, а врачи выбирают наблюдательную терапию.
2 тип. Такая форма заболевания также не считается опасной, поскольку фактор Виллебранда присутствует в крови, однако отличается повышенной пассивностью. Кровоизлияния по своей обильности умеренные и слабые, а пациент попросту привыкает жить в своем аномальном состоянии.
3 тип. Это самая опасная форма заболевания, которая на фоне присутствия указанного белка провоцирует сильнейшие кровотечения с последующей анемией. Диагноз определяется крайне редко, а сопровождается интенсивными кровотечениями после проведения хирургических манипуляций или получения травмы.
Определить диагноз и его тип непросто, еще сложнее подобрать эффективное и адекватное лечение, добиться устойчивого и продолжительного периода ремиссии.
Нормы и отклонения
Норма фактора Виллебранда составляет 58 - 166%, однако на практике встречается пониженный и повышенный показатель указанного белка. Если приемлемый фактор нарушен, пациент склонен к частой потере крови. Это может быть повышенная кровоточивость десен, обильные менструации, многочисленные гематомы мягких тканей, кровотечение в суставы, носовые кровоизлияния. Такие "спецэффекты" нарушают жизнь пациента, однако лечение весьма затруднительное.
Среди дополнительной симптоматики врачи выделяют появление примесей крови в мочевине и кале, кишечные и желудочные кровопотери, болезненность воспаленных суставов и повышенная отечность с изменением цвета кожных покровов. Такие тревожные признаки остаются даже после консервативного лечения, однако медикаментозным путем можно заметно сократить их периодичность и систематичность.
Диагностика и лечение
Если нарушены факторы Виллебранда, то пациент долгое время не понимает, какие именно проблемы преобладают в общем самочувствии. Никаких недомоганий и болезненных ощущений он не испытывает, а кровотечение прогрессирует неожиданно на фоне воздействия провоцирующего фактора. Например, такая неприятность может произойти во время операции при некачественном предварительном обследовании, либо во время посещения стоматологического кабинета.
Врач долгое время не может определить, почему у здорового человека регулярно открывается кровотечение. Поможет разобраться анализ свертываемости крови, а также ряд других лабораторных исследований. Консервативное лечение не имеет стандартной схемы, а обусловлено такими факторами, как хронические диагнозы, склонность к аллергии, возраст и интенсивность симптоматики в конкретном случае.
В первую очередь это медицинские препараты для эффективной свертываемости крови, а также заместительная терапия с искусственным содержанием фактора Виллебранда. Особой эффективностью обладает относительно новый медикамент Десмопрессин и проверенные временем Гепарин, Клопидерол и Варфарин.